ʻO ke kūkino ma ka 21st chromosome, a iʻole Down's Syndrome,ʻo ia kaʻano maʻamau o nā maʻi maʻi genomic e hanaʻia ma kahi o 1 o nā keiki 800. Uaʻike nā kānakaʻepekemaʻo ka maʻi no ka hoʻoponopono pololeiʻana i nā chromosomes, i loaʻa ai ka maʻi, ma mua o nā kopeʻelua o ka 21st chromosome,ʻekolu. No ka hiki muaʻana i ka hikiʻole o ka pilikino, hiki keʻikeʻia he hoʻokahi meaʻokoʻa ma ka 21st chromosome kahi mea'ē aʻe ma mua o ka nui o nā maʻi noʻonoʻo, kino a me nā halihali e hoʻopili ai i ka ulu mauʻana a me ke ola o kahi keiki maʻi.
Ma muli o ka mea i luna nei, he paʻakikī ke hoʻonui i ka nui o ka hōʻailona wānana, eʻae ai i ka utero e hoʻoholo i ka hopena o ka hanana 21 ma nā hōʻailona kiko'ī.
ʻO ka hōʻike muaʻana o ka papa mua
Ke hōʻoia nei i nāʻano hanaʻole a me ka hoʻopiʻiʻana i ka ultrasound a me kahi hōʻano kikokiko o ka blood o ka makuahine. ʻO ka manawa kūpono no ka nānāʻana i ke komoʻana ma ka wānana he 12-13 mau wiki.
I ke kauʻana o ka hōʻailonaʻana,ʻike nā kānaka lapaʻau i ka nui o ka'āpana'āpana, kahi hōʻailona o kaʻike o nā meaʻino. ʻO ia, ma muli o ia hebedoma o ka'ōpūʻana a me ke kuʻuna e like me ia,ʻo ka hōʻailona o ka'ōkiko 21 paha ka hoʻonuiʻiaʻana o ka'āpana o ka collar ma o ka 5 mm.
Aia kekahi, ua nānāʻia ke koko o ka wahine no nā hormonesʻelua: free b-HCG a me RARR-A. No ka mea o ka pae o ka ana o nń kaha i mńia i lawe - MoM. Ua hoʻonuiʻia nā koina i loaʻa i nā koina maʻamau: E hōʻike ana ke kālua 21 i kahi haʻahaʻa o ka b-hCG free -ʻoi aku ma mua o 2 M0Ma, aʻo ka liʻiliʻi o ka PAPP-A he emi iho ia ma 0.5MM.
Eia naʻe, ma muli o nā hualoaʻa o ka nānāʻana i kaʻike mua, hikiʻole ke huki i nā hopena kūpono, no ka mea, he hōʻailona kūpono wale nō kēia iʻole e noʻonoʻo pono i nā kumu'ē aʻe e pā ana i ke kiʻekiʻe o kēia mau hormones. Hiki iā lākou ke halihali: ke kūponoʻole o ka manawa o ka hāpaiʻana, ke kaumaha o ka makuahine, ka hoʻonāukiukiʻana o ka'ōpiopio, ka mea puhi.
ʻO ka nānāʻana i ke kūlana lua
I ka wā ma waena o nā wiki he 15-20, ua hanaʻia kekahi hanaʻelua no ka hōʻailonaʻana i ka genomic pathology. Ke manaʻoʻia nei kēia mea iʻoi aku kaʻike, no ka mea, he nui nā hewa i hiki keʻikeʻia i ka manawa o ka ultrasound. Eia kekahi laʻana, i loko o kahi pēpē me ke kīʻaha ma nā chromosomes he 21 a ma keʻano maʻamau:ʻo ka lōʻihi o ke humerus a me ka femur, ka nui o ke alahaka o ka ihu, ka nui o ke pelvis, a i kekahi manawa nā hewa huna o ka puʻuwai, kaʻili o ka lolo a me ke kino o ka plexus vascular o ka lolo.
ʻO ke koko o kahi wahine hāpai e nānāʻia no ka laulā AFP,ʻo ia ka hōʻailona mālamalama o ka maʻi pilikino o ka'ōpiopio. Inā, i ka hopena o ka nānāʻelua, uaʻikeʻia ka AFP ma lalo o ka maʻamau, a laila hiki iā ia ke kuhikuhi i ka noho o keʻanoʻano ma nā 21 chromosomes.
Loaʻa nā hualoaʻa i loaʻa i nā hopena o ka noi mua, inā ua lawa ka nui o nā pilikia, ua kohoʻia ka wahine'ē i nā mea'ē aʻe e hoʻokolokolo ai.
ʻO nā mea hōʻeha no ka hoʻoholoʻana i nā meaʻinoʻole o chromosomal
ʻO nā pololeiʻoi aku, akā,ʻoi aku nāʻanoʻino no ka hoʻoholoʻana i nā maʻi genomic:
- amniocentesis - keʻano o ka hahauʻana i ka paia o loko me kaʻalani lahilahi a me ka pā o ka wai amniotic, e nīnauʻia ana i ka wā e hiki mai ana;
- ʻO ka'ōpili'ōpiopioʻo Chorion heʻanoʻike pono loa ia. Ma keʻano he nui, e hanaʻia ka hōpiliʻana o nā pūpū villi a me ka placenta i ka 11-12 mau hebedoma, ma keʻokiʻana i ka lua o ka'ōpū, aiʻole ma ka hoʻohanaʻana i ka hīkopō ma o ka maʻi liʻiliʻi;
- aiʻole i ka huiʻana o ke koko,ʻaʻole i hana muaʻia ma mua o ka hebedoma 18 o ka hāpaiʻana.
ʻO ka hopena o ka hopena,ʻoiai lākou eʻae i ka hoʻoholo pono loa o ka heleʻana o kahi anomaly genomic, akā i ka manawa like e lawe i ka hopena o ka hoʻopauʻole o ka'ōpū.