ʻO nā maʻi maʻi Chromosomalʻo nā maʻi ia o keʻano o ke kino, ke kumu o ka loli o ka hale a iʻole ka helu o nā chromosomes. ʻO kēia pūʻulu o nā maʻi kekahi e komo pū i nā mea i hanaʻia e nā genomic mutations. Loaʻa nā maʻi pilikino ma muli o nā loli e puka ana i loko o nā pūnaewele pilina o nā mākua.
ʻO ka manaʻo o nā maʻi chromosomal
ʻO kēia ka hui nui o nā maʻi o ka maʻi, kahi e noho nei i kahi o nā wahi poʻokela ma ka papa inoa o nā maʻi pilikino o ke kanaka. Keʻike haʻahaʻa i nā mea mai nā'ōpiopio i hōʻike muaʻia e hiki i nā maʻi chromosomal kanaka ke hōʻike iā lākou iho ma nā hōʻailona. ʻO ia keʻano, e ulu ana ka maʻi ma ka hana o ka hoʻokomoʻiaʻana a iʻole i ka hoʻomakaʻana o ka māheleʻana o ka momona.
Nāʻano o nā maʻi chromosomal
Hoʻomaopopo nā akamai i ka māheleʻana i nā maʻi a pau iʻekolu mauʻano nui. ʻO ka hoʻohālikelikeʻana i nā maʻi chromosomal e pili ana i nā hewa:
- ploidy;
- ka heluna o nā chromosomes;
- ke kūlana o nā chromosomes.
ʻO nā anomalies maʻamau i hanaʻia ma muli o ka uhakiʻana i ka lokomaikaʻi - triploid a me tetralopodium. ʻO nāʻano hoʻololi, e like me ka mea e kau ai, ua hoʻopaʻaʻia i nā mea i loaʻa no ka hopena o ka uha. ʻO nā mea kūikawā wale nō o ka hānauʻana o nā keiki me nā maʻi kūlike likeʻole eʻikeʻia, a ke mau nei lākou i ka hana ola maʻamau. ʻO ka Triploidy ka hopena o ka hoʻohuiʻiaʻana o nā'ōpopa diploid me ka spermatozoa hapalida a iʻole ia. I kekahi manawa,ʻo ka anomaly ka hopena o ka hoʻohuiʻana i kahi'ōpoko meʻelua spermatozoa.
ʻO ka maʻi kaumaha i nā kimekoma
I ka nui o nā maʻi, nā maʻi chromosomal, a me ka hopena i ka hōʻinoʻana i ka heluna o nā chromosomes, e hōʻikeʻia ana e ke olakino holoʻokoʻa a iʻole keʻano holoʻokoʻa. I ka hope,ʻo nā hanana nucleoproteinʻekolu a pau. I ke anomaly mua o ka heluna o nā chromosomes, hoʻokahi wale nō o nā mea i loaʻa i ka hoʻonohonoho e waiho mauʻia. ʻO ka monosoma holoʻokoʻa wale nō ia ma ka chromosome X, no ka mea, ke kani koke nā'ōpoko me nā kumu'ē aʻe -ʻoiai ma nā pae mua o ka uluʻana o intrauterine.
Ka hoʻohaunaele o ka hoʻolālā chromosome
ʻO nā maʻi e hoʻolālā ana i ke kūlana o ka pilikia o ka hoʻohemo chromosome e paniʻia ana e kahi hui nui o nā maʻiʻeleʻele me kahi'āpana mono aʻekolu paha. Kū lākou i ka manawa e hoʻololiʻia nā hanana i nā pūnaewele kamepiula. ʻO kēia mau pilikia e pili ana i nā hana hou. Ma muli o kēia, i loko o ka meiosis, he pohō a hoʻonui paha i nā'āpana o nā hale nucleoprotein. Hiki ke mālamaʻia nā meaʻino maʻamau o nā chromosomal i nā chromosomes.
Nā kumu o nā maʻi chromosomal
Ua lōʻihi nā manawa e hana ai nā kepekema i kēia puke. E like me ka mea iʻikeʻia, nā hopena chromosomal o ka maʻi. Lawe lākou i ka hoʻololiʻana i ka hale a me nā hana o nā hale nucleoprotein. ʻAʻoleʻike i nā kumu o nā maʻi chromosomal, akā,ʻo nā kumu hoʻi e hiki ai ke hōʻike i nā hoʻololi. Loaʻa ka waiwai:
- nā hiʻohiʻona o ka anomaly i komo;
- genotype o ke kino;
- ʻanoʻano anomaly;
- ka nui o nā mea iʻikeʻia aʻoi aku paha (me nā hoʻopiʻi hana);
- ke kumu o ka mosaic pūnaewele o ke kino (ʻo ia wale nō nā pūnaewele i hala i keʻano a i nā hana paha i mālamaʻia).
Nā Kino - Chromosomal - List
I kēlā me kēia makahiki, ua hōʻano houʻia me nā inoa hou - uaʻimi mauʻia nā maʻi. No ka hopena o nā maʻi chromosomal, ka mea kaulana loa i kēia mau lā:
- Kuʻi i lalo. Ke ulu nei ia ma muli o ke kīkī. ʻO ia, no ka mea, ma nā pūnaewele aiaʻekolu mau kope o ka 21st chromosome, ma kahi oʻelua. I ka manawa e kau ai, ua hoʻoiliʻia ka "hoʻokūkū" i ka hānau hou mai ka makuahine mai.
- ʻO Klinefelter's Syndrome. ʻAʻole hiki wawe kēia maʻi chromosomal i ka hānauʻana, akā, ma hope o ka wā'ōpio. Ma muli o kēia hoʻololiʻana, loaʻa nā kāne mai kahi aʻekolu i ka chromosomes a lilo i ka manawa kūpono e loaʻa ai nā keiki.
- ʻO Myopia. ʻO kaʻu myopia he hoʻololi moʻomeheu, no lailaʻaʻole i hoʻokumuʻia ke kiʻi ma kahi e pono ai - aia ma ka hope o ka maka - akā ma mua o ia. ʻO ke kumu nui o kēia pilikia o ka hoʻonuiʻiaʻana o ka maka o ka maka.
- ʻO ka makapō makapō. ʻAʻole hiki i nā makapō keʻike i keʻano hoʻokahi a iʻole nā laka i ka manawa hoʻokahi. ʻO ke kumu - ma ka "kinoʻino" chromosome X, i loaʻa mai ka makuahine mai. I kaʻoi aku o ka ikaika o ka wahine, ua nui ka hoʻololiʻana i kēia manawa, no ka mea, no nā kāne, he hoʻokahi wale nō ka X-structure, a "e hoʻoponopono i ke kīnā" - e like me ka hopena o nā mea ola kino -ʻaʻole hiki ke loaʻa i ko lākou mau pūnaewele.
- Hemophilia. Hiki ke hōʻoiaʻia nā maʻi o Chromosomal e ka uhakiʻana i ke kāpili koko.
- ʻO Migraine. ʻO ka maʻi, i hōʻikeʻia e ke kaumaha nui ma ke poʻo, he'āina hoʻoilina nō hoʻi ia.
- ʻO ka fibrosis. No kēia maʻi, heʻahaʻana ia i nā kī o ka hoʻopukaʻana i waho. ʻO nā kānaka me kēia diagnostics e loaʻa i ka loli nui, ka wela nui o ke kīpili, e hōʻiliʻili i ke kino a pale i ka pololei o nā mumū.
Nā hana no kaʻikeʻana i nā maʻi chromosomal
Kūkākūkā kūikawā, ma keʻano he kūlana, e noi i ke kōkua mai kēlāʻanoʻano:
- Ke kuʻina. ʻO ka hōʻiliʻili a me ka hōʻoiaʻana o nāʻikepili ma ka pilina o ka mea maʻi. Ma kēiaʻano hana e hiki ai ke hoʻomaopopo i ka pilikino o ka maʻi a, inā pēlā, e hoʻoholo i keʻano o ka hoʻoilina.
- Hōʻikeʻike hōʻailona. Nānā i nā maʻi o ka hānai, aia i loko o ka'ōpū i ka manawa o 14-16 wiki o ka hāpaiʻana. Ināʻikeʻia nā mea maʻamau i ka wai amniotic e nā autosomes, hiki ke hana i ka'ōpū .
- ʻO Cytogenetic. Ua hoʻohanaʻia eʻike i nā maʻi a me nā meaʻino.
- ʻO Biochemical. Hoʻomaopopo i ka maʻi a kōkua i ke kuhikuhiʻana i nāʻano genes.
Hanaʻia o nā maʻi chromosomal
ʻAʻole i ke kōkua mau ka lāʻau hoʻoholo i ka maʻi, akā hiki ke lohi i lalo. Hiki ke mālamaʻia nā maʻi anuanu o nā'ōpiopio o ka'ōpiopio:
- ʻO Dietotherapy. Manaʻo i ka hoʻohui a hōʻole paha mai kaʻai o kekahi mau mea.
- ʻO ka lāʻau'apaʻau. Hoʻohanaʻia ia e hoʻololi i ka hana o ka synthesis synthesis.
- ʻO ka hana maʻamau. Kōkua i ka paleʻana i nā pōʻino o ke kino , nāʻano kīnāʻokoʻa a me nā kīnā.
- Ke kāpili hou. ʻO kona kumu i loko o ka uku o kēlā mau mea i hoʻohuiʻoleʻia i loko o ke kino i ka hui hoʻokahi.
Ka nui o nā maʻi chromosomal
ʻO keʻano pinepine, nā meaʻino kūlohelohe kanaka i loaʻa i nā mea i loaʻa no ka hopena o nā uluna kūlohelohe i hanaʻia i ka lā mua. ʻO ka nui o nā kuʻina o ka heluna kanaka he mea nuiʻole ia a he 1%. Hiki ke hānauʻia nā keiki me nā maʻi kūlohelohe i nā mākua olakino. ʻO nā keikikāne a me nā keikikāne hou, e like me keʻano o ke kaulike, hōʻikeʻia i nā maʻi chromosomal me ke ala like.