ʻO ka hapa nui o nā meaʻino keʻikeʻia i ka uluʻana o intrauterine a ma hope koke paha o ka hānauʻana. ʻO ka maʻi, i ho'ākāka muaʻia e Harry Klinefelter a me Fuller Albright, he mea'ē aʻe. ʻO kēia maʻi keʻano pinepineʻoleʻia no nā makahiki.
ʻO Klinefelter's Syndrome - he aha ia?
Hoʻoholoʻia ka moe o ke keiki e ka hui pūʻana o ka chromosomes. I loko o nā'ōpiopio, hoʻokahi wale nō mea - X, wahine. Hiki iā Spermatozoa ke lawe i nā chromosomes like me nā kāne - Y. Inā huiʻia ka hua me ka pahu X, loaʻa iā mākou he set XX, a e hānauʻia he kaikamahine. Ke holo wikiwiki ka spermatozoon me ka male kāne, ua hoʻokumuʻia ka XY, a ke manaʻo nei kaʻohana i ke keiki.
I kekahi mau kumu, ua kope kopeʻia ka X a me ke kinā Y (hiki iʻekolu manawa) a ua hoʻopiliʻia kāna mau kope i ka wahine kāne. ʻO ka hoʻohālike maʻamau o ka huiʻana,ʻo ia ka XXY - Klinefelter syndrome me kahi mea i loaʻa i nā keiki ma mua o nāʻano'ē aʻe. ʻO keʻano o ka hoʻoholoʻana i loko o nā keiki wale nō,ʻaʻole maʻi nā kaikamāhine i ka maʻi.
ʻO keʻano pahuhopu,ʻo keʻano o Klinefelter's Syndrome
Loaʻa i kēlā me kēia kanaka kahi hoʻonohonoho hoʻokahi o nā chromosomes, he 23 ia. Kapaʻiaʻo ia he kākalakō. ʻO ka lua hope (23) ke kuleana no nā hana hānau a me nāʻano pilina. No ka mea hoʻomanawanui me kā Klinefelter's Syndrome, heʻano pilikino kekahiʻano me nā papahana hou:
- XXI;
- XYY;
- XXXI;
- XYYY;
- XXI.
- XXXXY;
- XXXIY.
ʻO keʻano o ka maʻi a me ka paʻakikī o kāna mau hōʻailona e hilinaʻi ia ma ka helu o nā māmāʻoihana i ka 23 mau. ʻO ka maʻi o Klinefelter me nā karyotypes,ʻo ia hoʻi 49 mau chromosomes, i keʻanoʻoi loa o ka hoʻololi. Akā, heʻano mosaic ka anomaly, i ka manawa i loaʻa ai kekahi pūnaewele maʻamau (46, XY), a ua hōʻinoʻia kekahi o lākou (47, XXY). Ma nāʻano likeʻole, hele pūʻia nā maʻi pilikino me nā hōʻailona palupalu a loaʻa ke kālā ma mua o nāʻano maʻi'ē aʻe.
ʻO ke alapine o ka maʻi o Klinefelter
ʻO ka hana hewa i hōʻikeʻia he meaʻole ia, uaʻikeʻia i ka heluna kanaka i 0.2% o nā hihia. Nohoʻia ka maʻi maʻi Klinefelter ma kahi keiki i waena o nā keiki olakino he 500. Ma muli o kaʻikeʻiaʻana o ka pathology,ʻo kēia maʻiʻaʻole ia wale nō ka hoʻololiʻana o nāʻanoʻano maʻamau, akā naʻe kekahi o nā maʻi o ka endocrine i mau loa i nā kāne.
ʻO Klinefelter's Syndrome - nā kumu o
ʻAʻole i hoʻokumuʻia, no ke aha i loaʻa ai i kahi keiki nā keu o ka chromosome i ka wahine male. Aia wale nō nā manaʻo, hiki ke hoʻoneʻe i ka maʻi o Klinefelter - nā kumu i manaʻoʻia he mea hoʻonāukiuki:
- nā maʻi viral;
- i ke kakahiaka a me ka hānauʻana paha ;
- ka pili koko ma waena o ka makua a me ka makuahine;
- ke kū'ē i ka hoʻonaʻauao.
ʻAʻole i loaʻa kahi'āinaʻo Klinefelter's Syndrome. ʻO ka heleʻana o hoʻokahi aʻoi aku paha nā chromosoma i ka male ma ka hapanui o nā kumuhana ka mea i loaʻa ai ka naʻauʻole i ka'ōpiopio. ʻO ka mea maʻi i kēiaʻano pilikinoʻaʻole hiki iā ia ke hoʻoilina a me ka hoʻohui likeʻana. Hiki i ka chromosome keu ke loaʻa i nā mākua a me ka hānau hānau, akā i nā wahine, loaʻa pinepine (67% o nā hihia).
Ka maʻi o Klinefelter - hōʻailona
ʻAʻole i hōʻikeʻia kēia maʻi i ka manawa o ka uluʻana o intrauterine a ma kahi'ōpiopio. ʻAʻole hiki keʻike makaʻia ka maʻi o Klinefelter i nā keiki hou,ʻo ka mea'ōpiopio he mauʻano maʻamau (ke kiʻekiʻe, ke kaumaha, ke kuamo ke poʻo), a ua hoʻokumu pono i ka genitalia. ʻO nā hōʻailona mua o nā maʻi pilikino iʻikeʻia mai ka 5 a 8 mau makahiki, akā, ua paʻakikī loa kaʻike a hoʻohui me ka hoʻohui hanauna:
- hiki ke loaʻa i nā maʻi kīwī a me nā maʻi bacteria;
- ka laikini iki i ke kaʻa a me ka uluʻana i ka'ōlelo;
- nā wāwae lōʻihi (e like me ka pahu);
- ka wāwae kiʻekiʻe;
- ke hoʻololi ikiʻia ka naʻau;
- luhi;
- Nā hōʻeha o ke aloha a me ka noʻonoʻoʻole;
- ka hilinaʻi i ka halihali kolohe.
I kou uluʻana, ua holomuaʻo Klinefelter's Syndrome - ua hoʻonuiʻia nā hōʻailona ma ka wā o ka wā'ōpio:
- ke poʻohiwi lōʻihi e pili ana me nā hiʻupuʻu ākea a me nāʻiʻo o lalo;
- ka momona;
- ka ulu ole o ka lauoho ma ka helehelena a me ke kino;
- ka ulu nui i ka hoohalikeʻana me nā hoa;
- ka hoʻonuiʻiaʻana o nā'āpana mammary (gynecomastia);
- low libido ;
- ka ulu nui o ka lauoho lauoho;
- nā mea liʻiliʻi a me ka penis (kekahi manawa).
ʻO nā mea iʻoi aku ka maikaʻi ma ke karyotype,ʻo ka maʻi nui loa o Klinefelter. Aia nā keikikāne me 2-3 mau kromosoma i loko o ke 23 he mau hōʻailona'ē aʻe:
- osteoporosis;
- ka hoʻopailua o ka umauma;
- acrocyanosis;
- koala;
- nā pōʻino o ke kino ;
- hōʻinoʻole;
- hōʻailona;
- ka poma o nā puʻu;
- nā strabismus ;
- kaona;
- ka wela o nā wāwae a me nā palms;
- ka hoʻomaha hope;
- nāʻano manic-depressive;
- IQ liʻiliʻi;
- ka hoʻololiʻana o nā mea āpau;
- nā hana hoʻonāukiuki;
- he ihu ākea a me ka palahalaha me ka huakaʻi hoʻohuli;
- ka waha nui;
- nā maka lōʻihi;
- ke kūʻana o nā neoplasms hōʻino;
- nā pūnioni a me nā hōʻeha o ka hanu kiʻekiʻe;
- epilepsy ;
- hihihihihihihihi;
- maʻi diabetes;
- 'ōpikiprenia;
- pōpō;
- kaʻikeʻole;
- nā uala varicose;
- ke kūpono i ka hoʻomauʻana, ka waiʻona, ka moekolohe.
ʻO Klinefelter's Syndrome - nāʻano hōʻailona
ʻO ke kaʻina maʻamau 2-papa e kōkua ana i kaʻikeʻana i nā maʻi pilikino e noʻonoʻoʻia ana i ka manawa o ke kūʻana o ka hānai. Pono nā hopenaʻelua inā he mea i manaʻoʻia ka maʻi o Klinefelter -ʻo ka hōʻailona e pono ai ke komo i nā mea hōʻeha a me nā meaʻole. ʻO ka pinepineʻana,ʻaʻole iʻikeʻia kēia maʻi ma mua o ka paʻiʻana, no laila i loaʻa i ka wā'ōpiopio a iʻole ke kanaka makua.
Klinefelter's Syndrome - ke hōʻike i ka'ikepona prenatal
ʻO ka pae mua o ka haʻawina e pili ana i ka hōʻoiaʻana o ke kokoʻeha o ka makuahine i ka wā e hiki mai ana, aia i ka hebedoma 11-13. Ināʻae ka mea maʻamau o ka chorionic gonadotropin a me ka protein plasma A i loko o ka wai ola, ua komo ka wahine i loko o ka hui o nā wāhine hāpai me ka pilikia o ka loaʻaʻana o kekahi keiki maʻi. I nā lā ma hope, nānāʻia kaʻiʻo amniotic a wai paha (nāʻano diagnost invasive):
- amniocentesis ;
- nā mea kanu;
- ke kāpena.
Hiki i nāʻano hana, me ka pololei o 99.8%, no ka hōʻoleʻana a hōʻoiaʻiʻoʻana paha i ka maʻi o Klinefelter - he mosaic ka mea i hūnā malūʻia, ua hoʻoholoʻia hoʻi e nāʻano i heluʻia. Hoʻopiliʻia nā haʻawina e pili ana i ka ho'ākāka 'ana o ka papa mele o nā pūnaewele mai nā hanana olala i loaʻa, no laila, ua hilinaʻi a hilinaʻi lākou.
Hōʻoia Klinefelter's - tests
Hoʻopukaʻia ka hōʻailona hōʻailona ma ke kohoʻiaʻana o kahi geneticist, endocrinologist a andrologist. ʻO ka maʻi a Klinefelter e kōkua i ke kuhikuhiʻana i nāʻano i lalo:
- ʻO kahi pale mai ka membrane mucous o ka waha;
- ke hōʻoiaʻana i ke koko (biochemical, hormonal);
- ʻO ke kikowaena o ka'ōpala;
- ke kōkoʻikoʻi lāʻau;
- ke aʻoʻana i ke kaha kiʻiʻana i nā manamana lima;
- ke kākākomo.
Pehea e mālama ai iā Klinefelter's Syndrome?
ʻO ka hoʻopau loaʻana i ka anomaly hanauna i hōʻikeʻoleʻia, no laila, ua hoʻohanaʻia ka lāʻau hoʻohālike e mitigating i kāna mau hōʻike. Makemake nā kānaka e hoʻomau i ka maʻi o Klinefelter -ʻo ka hoʻohanaʻana i nā mea pono o ka homone o nā kāne, e hoʻomaka ana i ka wā'ōpio (11-12 mau makahiki). ʻO ka komo i loko a me nā'ākau o ka testosterone e hoʻonui i ke kūlana o ka hoʻomohala o ka'ōnaehana hana a me kāna mau hana.
Hoʻopiʻiʻia kekahi mauʻano'ē aʻe e mālama ai i ka maʻi o Klinefelter no ka hoʻohaʻahaʻaʻana i nā pilikia kūpono e hoʻonāukiuki i ka maʻi i haʻiʻia. Eia kēia mau mea:
- paʻakikī;
- ka ākea maʻi;
- aʻoʻike kino;
- ka loio aʻo a me ka hoʻoponopono'ōlelo;
- ka palekana o ka kaumaha;
- mastectomy (inā pono);
- kūpaʻa i ka meaʻai kaulike.
Klinefelter's Syndrome - prognostic
ʻO kēia mau pilikinoʻaʻole i makehewa, me ka manawa kūpono a me ka lawaʻana o ka hoʻolālā,ʻaʻole kau ka pilikia o ka pilikia. Hoʻomaopopo maikaʻi ke kūpono i ka hōʻailona ināʻikeʻia ka maʻi o Klinefelter -ʻo ka hope o ke ola o nā kāne me kēia chromosomal anomaly me ka poʻe olakino. Me ka hoʻohanaʻana i nāʻano hou o ka hoʻomehana, ua hoʻololi maikaʻiʻia nā poʻe i loko o ke kaiāulu a ua hiki ke hana. Hiki i nā keiki me Klinefelter's Syndrome ke hoʻoikaika like i nā hoa maikaʻi,ʻo ka mea nui ke hoʻomaka e hoʻohana i ka testosterone i ka manawa.
ʻO nā hana hou loa i ke kahua o ka lāʻau lapaʻau e kōkua i ka hoʻoponoponoʻana i ka pilikia o kaʻikeʻole. ʻO keʻano o ka huiʻana in vitro e hoʻohana ana i ke kaʻina hana ICSI (iʻole ke kumu o ka sperm spray) i nā mea maʻi i ho'ākākaʻia. Ua maikaʻi nā hopena o nā hōʻoia - ua hānau maoliʻia nā keiki pono loa.
ʻO Klinefelter's Syndrome - ka lapaʻau
Ma muli o kaʻikeʻole o kaʻikepili e pili ana i nā kumu o ka hoʻomohalaʻana i kahi hoʻololi mele,ʻaʻohe manawa kūpono e pale ai. ʻAʻole hiki ke paleʻiaʻo Harry Klinefelter's Syndrome i ka manawa o ka hoʻolālāʻana. ʻO kahi hana kūpono wale nōʻo ia keʻikeʻike. Ināʻikeʻia kekahi keiki me kēia maʻi, he mea nui e pale i nā pilikia. ʻO kahi hana kūpono e mālama ai i ka maʻi o Klinefelter he hormones ia, ponoʻoe e hoʻohana mau.